Genetika

Studijní plán: Erasmus - Porodní asistence - příjezd na krátkodobý studijní pobyt

Předmět Genetika (Gen)
Garantuje Katedra zdravotnických studií (KZS)
Garant RNDr. Roman Rybář, Ph.D.
Jazyk česky
Počet kreditů 2
Prezenční studium
Přednáška1 h
Studijní plán Typ Sem. Kred. Ukon.
Erasmus - Porodní asistence - příjezd na krátkodobý studijní pobyt PV 1 2 kr. ZA
Porodní asistence - platný od ZS 2024/2025 P 5 2 kr. ZA

Anotace

Předmět je koncipován jako teoretický. Cílem předmětu je zvládnutí základních principů genetiky, dědičnosti na úrovni molekul, buněk a organismů s důrazem na lidskou genetiku. V tomto předmětu studující získávají přehled o nejčastějších geneticky podmíněných onemocněních, o možnostech genetického poradenství a genetické prenatální i postnatální diagnostiky. Současně je podán přehled metod používaných v genetické diagnostice a o etických, právních a psychosociálních aspektech.

 

Cíle výuky:

  • Znalosti: Student je schopen popsat problematiku genetiky a základy ultrazvukové diagnostiky v I., II. a III. trimestru gravidity
  • Dovednosti: Student je schopen teoreticky popsat asistenci u prenatální invazivní diagnostiky – amniocentézy, kordocentézy, která se stává i pro ošetřovatelskou péči prioritní.
  • Obecné kompetence: Student je schopen  identifikace problémů. Je schopen používat obecné metody analýzy a syntézy, rozhodovat se samostatně, nést odpovědnost za vlastní postup a výsledek. Umí plánovat činnosti efektivně a pracovat s časem. Při obhajobě svých postupů a výsledků umí vyjádřit svůj názor a prezentovat jej.

Podmínkou zakončení předmětu je účast na výuce a písemný test s úspěšností min. 70 %.

Sylabus

  • Úvod do předmětu genetiky, základní pojmy
  • Vrozené vývojové vady, jejich rozdělení a etiologie
  • Formy dědičnosti, nejčastější autozomálně dominantní, recesivní vady a onemocnění s vazbou na X chromozom
  • Multifaktoriálně dědičné vady – diabetes melitus, dyslipidemie, hypertenze, psychická onemocnění
  • Klinická cytogenetika
  • Základy analýzy struktury DNA, využití metodik DNA pro praxi
  • Etické problémy lékařské genetiky
  • Modelové ukázky vrozených vývojových vad
  • Metody genetického screeningu
  • Genetické aspekty vývoje zárodku

Doporučená literatura

  • JORDE, Lynn B. Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier - Health Sciences Division, 2019. ISBN 0323597378.
  • SNUSTAD, D. Peter a Michael J SIMMONS. Genetika. 2. vydání. Brno: muni PRESS, 2018. 844 s. ISBN 978-80-210-8613-5.
  • DORIAN, J., PRICHARD, B., KORF, R. Základy lékařské genetiky. 1. vyd. Praha: Galén, 2007. 182 s. ISBN 978-80-7262-449-2.
  • KOHOUTOVÁ, Milada, et al. Lékařská biologie a genetika. (II. díl).2. vyd. Praha: Karolinum, 2017. 204 s. ISBN 978-80-246-3790-7.
  • OTOVÁ, Berta, et al. Lékařská biologie a genetika. (I. díl). 2. vyd. Praha: Karolinum, 2015. 124 s.  ISBN 978-80-2462-835-6.
  • PANCZAK, Aleš, et al. Lékařská biologie a genetika (III. díl). 1. vydání. Praha: Karolinum, 2013. 146 s. ISBN 978-80-2462-415-0.

^ nahoru ^